Министерство здравоохранения: предварительные результаты новых мер контроля, введенных 1 января
В результате расширенного неонатального скрининга, который начался 1 января, у новорожденных диагностирована спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом aif.ru сообщили в Министерстве здравоохранения России. Девочка родилась под Новый год в одном из медицинских учреждений Кургана. В течение 24 часов после рождения были взяты образцы крови и проведен простой расширенный неонатальный осмотр. В результате ребенок был помещен в группу риска по СМА. Первоначальный диагноз был подтвержден в медико-генетическом центре имени Бочкова. Медико-генетический центр имени Бочкова.
Новорожденный уже прошел детальное обследование. Кроме того, проводились телемедицинские консультации со специалистами из федерального центра, а план лечения решался на консилиуме врачей. Медицинские документы и решение медицинского совета были отправлены в фонд "Круг доброты" для обеспечения именно теми лекарствами, которые необходимы малышу. Раннее выявление заболевания и начало лечения - это надежда родителей на лучшее развитие. С 1 января 2023 года начинается расширенный скрининг новорожденных на более чем 40 редких заболеваний. На сегодняшний день на диагностику было отправлено более 42 000 образцов, взятых у новорожденных, из которых 80 были отправлены в Москву для подтверждения диагноза.
Внедрение расширенного неонатального скрининга позволит одновременно анализировать десятки параметров, диагностировать многие наследственные и генетические заболевания и нарушения обмена веществ на ранней стадии развития и своевременно назначать детям причинное лечение. Такой подход позволит снизить смертность и спасти тысячи детских жизней каждый год.